ดาวน์ซินโดรม
กลุ่มอาการดาวน์ (ดาวน์ซินโดรม)

โครโมโซมคือ UFABET โครงสร้างที่ประกอบไปด้วยยีนซึ่งบรรจุข้อมูลทางพันธุกรรมที่ได้มาจากพ่อแม่ โดยปกติเซลล์ของเราประกอบไปด้วยโครโมโซม 23 คู่ ซึ่งมาจากพ่อและแม่คนละ 23 โครโมโซมนั่นเอง ในดาวน์ซินโดรมซึ่งมีสาเหตุจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ทำให้เกิดการสร้างโครมโมโซมที่ 21 เกินเป็น 3 ตัว(ปกติมี 2 ตัว) ดังนั้นดาวน์ซินโดรมจึงมีจำนวนโครโมโซมรวม 47 ตัว จากที่คนปกติจะมีเพียง 46 ตัวเท่านั้น


ประเภทของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมนั้นส่วนใหญ่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 ตัว แต่ยังมีสาเหตุอื่นๆที่พบได้ คือ Translocation และ Mosacism

อาการของดาวน์ซินโดรม

ผู้ป่วยจะมีลักษณะหางตาชี้ขึ้น, ปากเล็ก(ลิ้นมักยื่นออกมา/ลิ้นใหญ่จุกปาก), ดั้งจมูกแบน, หูเล็กและอยู่ระดับต่ำ, ท้ายทอยแบน, มีลายฝ่ามือตัดขวาง, น้ำหนักน้อย และตัวเตี้ย

อาการเหล่านี้สามารถพบได้ในประชากรทั่วไป ดังนั้นการมีลักษณะแบบนี้จึงไม่จำเป็นต้องเป็นดาวน์ซินโดรมทุกคน
ภาวะแทรกซ้อนของดาวน์ซินโดรม

              - หัวใจพิการแต่กำเนิด(มักต้องรับการรักษาด้วยการผ่าตัด)

              - สายตาสั้น/ยาว, ต้อกระจก

              - การได้ยินลดลงไปจนถึงหูหนวกได้

              - ภาวะฮอร์โมนไทรอยด์ต่ำ

              - ภูมิคุ้มกันบกพร่อง (ติดเชื้อทางระบบหายใจบ่อยๆ)

              - ภาวะลำไส้อุดตัน (กินนมได้ไม่ดี น้ำหนักขึ้นต่ำกว่าเกณฑ์และต้องได้รับการรักษาด้วยการผ่าตัด )

              - โรคสมองเสื่อมในอายุน้อย(เร็วกกว่าประชากรทั่วไป 20-30 ปี)

              - มะเร็งเม็ดเลือดขาว

              ดังนั้นผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมจึงควรได้รับการตรวจติดตามกับแพทย์ตามนัดอย่างสม่ำเสมอเพื่อตรวจวินิจฉัยภาวะข้างต้นและได้รับการรักษาตั้งแต่ระยะแรก ซึ่งภาวะแทรกซ้อนดังกล่าวนั้นทำให้ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมมีอายุขัย UFABET  เฉลี่ยเพียงประมาณ 50 -60 ปี อย่างไรก็ตามจากความรู้ทางการแพทย์ที่ก้าวไกลมากขึ้นทำให้อายุขัยเฉลี่ยในปัจจุบันเพิ่มมากขึ้น

พัฒนาการของดาวน์ซินโดรม

ผู้ป่วยดาวน์ซินโดรมทุกรายจะมีความบกพร่องทางการเรียนรู้ แต่ความรุนแรงจะแตกต่างกันไปในแต่ละราย โดยในวัยเด็กจะมีการเรียนรู้ที่ช้ากว่าเด็กทั่วไปในการเดิน, พูด, อ่าน และเขียน  ถ้าหากต้องดูแลเด็กดาวน์ซินโดรมแล้วควรพบแพทย์เพื่อการประเมินระดับพัฒนาการซึ่งจะได้รับการกระตุ้นพัฒนาการและการดูแลอย่างเหมาะสมต่อไป

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม

ดาวน์ซินโดรมเกิดจากมีจำนวนโครโมโซมเกินกว่าปกติซึ่งมีสาเหตุมาจากการแบ่งเซลล์ผิดปกติแต่ยังไม่ทราบสาเหตุที่ชัดเจน แต่อย่างไรก็ตามพบว่าโอกาสที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมนั้นเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา ซึ่งมีโอกาสดังนี้

              - อายุ 20 ปี:  1 ใน 1500 คน 

              - อายุ 30 ปี: 1 ใน 900 คน

              - อายุ 40 ปี: 1 ใน 100 คน

     แต่อย่างไรก็ตามเด็กดาวน์ซินโดรมมักเกิดจากแม่ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี เพราะเป็นช่วงผู้หญิงในวัยนี้เป็นช่วงที่มักจะมีบุตรมากที่สุด โดยโอกาสเกิดโรคไม่ได้ไม่ได้ขึ้นกับถิ่นที่อยู่ เชื้อชาติ และระดับทางสังคม ซึ่งเราไม่สามารถเปลี่ยนแปลงโอกาสการเกิดดาวน์ซินโดรมได้ทั้งในช่วงก่อนตั้งครรภ์หรือระหว่างตั้งครรภ์

การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม

ส่วนใหญ่เด็กดาวน์ซินโดรมจะได้รับการวินิจฉันภายใน 2-3 วันแรกหลังคลอด โดยแพทย์จะตรวจพบได้จากลักษณะทางกายภาพเบื้องต้น และต้องส่งตรวจโครโมโซมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยต่อไป ในประเทศไทยมีการตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดรมตั้งแต่ช่วงตั้งครรภ์ โดยการตรวจคัดกรองโรคจะทำในไตรมาสที่ 1 (3 เดือน) หรือ 2 (6 เดือน) โดยอาศัยการตรวจเลือด ร่วมกับอัลตราซาวน์ โดยการตรวจคัดกรองนั้นบอกเพียงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเกิดโรค UFABET โดยหากมีความเสี่ยงสูงแล้วจะต้องได้รับการตรวจยืนยันต่อไป เช่น การเจาะน้ำคร่ำ หรือการตรวจชิ้นเนื้อรก เป็นต้น โดยการตรวจเหล่านี้อาจก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนได้ ดังนั้นแพทย์จึงเลือกตรวจการตรวจยืนยันในผู้ป่วยเป็นรายๆไป รวมทั้งต้องได้รับการยินยอมจากมารดาด้วย